Ce dépistage vous sera proposé à l’issue de l’échographie du 1er trimestre.
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 en plus. Le risque d’avoir un enfant porteur de cette maladie est évalué entre 1/400 et 1/700. Ce rique est donc faible, c’est pourtant l’anomalie génétique la plus fréquente.
Points clés :
- Le dépistage du premier trimestre repose sur une prise de sang, dosant 2 hormones (Hcg et PappA), et prenant en compte l’âge de la future maman et une mesure échographique de l’épaisseur de la nuque foetale appelée la clarté nucale.
- Le dépistage rendra un résultat sous la forme d’un risque, propre à chaque grossesse, qu’il faudra interpréter.
- Ce dépistage est le meilleur moyen, aujourd’hui, pour diagnostiquer les enfants porteurs de la trisomie 21. Il doit être systématiquement proposé, il n’est pas obligatoire.
- L’échographie à elle seule, ne permet pas de diagnostiquer un enfant porteur de cette maladie.
L’interprétation :
Il existe 3 zones de risque :
- Le risque faible : inférieur à 1/1000, qui est rassurant.
- Le risque intermédiaire : ni inquiétant, ni rassurant, il permet la réalisation d’une seconde prise de sang appelée test ADN Libre et circulant (ADN LC) ou Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI).
- Le test ADN LC déterminera un nouveau risque soit faible soit élevé,
- Le risque élevé : supérieur à 1/50, donne accès aux tests diagnostiques. (Choriocentèse et Amniocentèse)
La trisomie 21 est une maladie génétique, seuls les tests diagnostiques (amniocentèse et choriocentèse) permettent, par l’analyse des chromosomes du foetus, le diagnostic de la trisomie 21.
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